Qu’est ce que le syndrome de Peutz-Jeghers?
La polypose de Peutz-Jeghers est un syndrome rare, environ 1 personne sur 150 0000 aux USA et en Europe. Elle a été décrite initialement par le Dr. Peutz (NL) en 1921 et complétée par le le Dr. Jeghers (USA) en 1949.
Un des signes évident de cette maladie est l’apparition de petites taches noires (1 à 5 mm de diamètre) que l’on appelle lentiginose. Celles-ci sont le plus souvent localisées sur les lèvres mais aussi sur les doigts ou la plante des pieds (cf. photos ci-dessous) et apparaissent précocement dans l’enfance. Elles peuvent s’atténuer à l’âge adulte.
La polypose prédomine au niveau de l’intestin grêle. L’âge moyen du diagnostic est de 23 ans et 26 ans chez les hommes et les femmes respectivement. Le début survient souvent (près de 50 %) avant l’âge adulte par une invagination, presque toujours (95 %) au niveau de l’intestin grêle. Les conséquences de l’invagination intestinale aiguë sont potentiellement graves : occlusion par obstruction de la lumière intestinale, et strangulation du mésentère du segment invaginé responsable d’ischémie, de nécrose, de perforation.
Cette maladie prédispose au développement de nombreux polypes bénins de l’estomac, de l’intestin grêle, du côlon. Sur ces polypes bénins peuvent se développer des petites zones d’adénome qui peuvent conduire rarement à un cancer. Le syndrome de Peutz-jeghers prédispose aussi malheureusement au développement d’autres cancers. Les plus fréquents sont au niveau du sein, de l’utérus, des ovaires, des testicules et même du pancréas.
Quels sont les symptômes?
Les principaux symptômes pouvant conduire au diagnostic sont l’obstruction intestinale (43 %), les douleurs abdominales (23 %), un saignement digestif (14 %), ou plus rarement une anémie chronique ou l’accouchement d’un polype par l’anus.
Le diagnostic
Le diagnostic est difficile chez les enfants jeunes devant des crises douloureuses spontanément résolutives : la palpation abdominale et l’échographie sont les moyens paracliniques de diagnostic majeurs. La surveillance doit débuter dans l’enfance car les polypes de l’intestin grêle peuvent devenir gros très tôt, saigner, ou entraîner une occlusion. On surveille les enfants en utilisant l’échographie, puis la capsule vidéo pour l’intestin grêle, puis l’entéro-scanner.
Voici les recommandations de surveillance dans le tableau ci-dessous.
| Côlon | 1ère coloscopie à 8 ans puis tous les 3 ans si polypes. A partir de 15 ans, coloscopie tous les 2 ans |
| Estomac | 1ère gastroscopie à 8 ans puis tous les 3 ans si polypes. Gastroscopie tous les 2 ans à partir de 15 ans, couplée à la coloscopie. |
| Intestin Grêle | Suivi par échographie abdominale de 4 à 8 ansCapsule endoscopique tous les 2 ans dès que possibleAide éventuelle avec l’imagerie par IRM chez le grand enfant et l’adulteEntéroscopie thérapeutique pour les polypes de plus de 1-2 cmEntéroscopie pré-opératoire pour le traitement des formes florides de l’intestin grêle |
Transmissions du syndrome de Peutz-Jeghers- Aspects génétiques
Comme dans le cas de la Polypose Adénomateuse Familiale, le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique autosomique dominante (50 % de risque de transmettre la maladie à ses enfants). Elle est transmise par la mutation du gène STK11/LKB1 sur le chromosome 19.
Les Traitements du syndrome de Peutz-Jeghers
Le suivi endoscopique chez les enfants jeunes permet, dans la très grande majorité des cas, d’éviter la colectomie et de contrôler la polypose par voie endoscopique. En cas de forme très floride, la chirurgie colorectale est à discuter.
L’apparition d’une dysplasie sur la muqueuse gastrique, pas systématiquement au niveau des polypes, peut conduire à une gastrectomie qui a ses conséquences : alimentation fractionnée, carence en vitamine B12 et souvent en Fer à compenser.
La chirurgie répétée de l’intestin grêle doit être évitée car il existe un risque de grêle court et de malabsorption. Le traitement endoscopique des polypes de l’intestin grêle est souvent possible, surtout lorsque le suivi est précoce et régulier.
La vie quotidienne après l’intervention
Les principales chirurgies sont celles de l’intestin grêle et de l’estomac, avec leurs conséquences (cf. ci-dessus). L’amélioration du suivi et du dépistage devrait permettre d’éviter une chirurgie pour une grosse proportion de patients.
Sources documentaires
Extraits « Polyposes en dehors de la polypose adénomateuse familiale », J.C. Saurin, Service d’Hépato-Gastro-Entérologie, CHU LYON, 2008
