Qu’est-ce que la Polypose juvénile ?

La polypose juvénile est une polypose hamartomateuse rare (1/100 000 naissances en Europe et aux USA). Elle serait, en termes de fréquence, la deuxième polypose digestive.  Il s’agit d’une maladie transmise par mutation des gènes BMPR1A ou SMAD4. Elle prédispose au développement d’un nombre très variable selon les patients de polypes bénins (appelés hamartomes, tissu normal au contraire des adénomes de la PAF (lien)) du côlon et, dans certains cas, de l’estomac. Il n’existe pas classiquement d’atteinte de l’intestin grêle. Le risque de cancer est modérément augmenté au niveau du côlon et de l’estomac dû à l’apparition de petites zones d’adénomes sur les polypes fait de tissu normal (polype juvénile). Certaines formes de la maladie ne touchent pas le côlon.

Les symptômes

Dans le cas de cette maladie, le symptôme le plus courant est les rectorragies.
Il peut exister des malformations : mal rotation, défaut cardiaque ou génito-urinaire et, dans un type particulier (mutation du gène SMAD4), l’association avec une maladie des vaisseaux, la maladie de Rendu Osler et en particulier des saignements de nez (épistaxis).

Le diagnostic

Grâce à la réalisation d’une coloscopie, l’examen histologique précis des polypes est déterminant pour le diagnostic (différences avec les autres polyposes hamartomateuses). Les erreurs de diagnostic sont fréquentes avec la maladie de Cowden, du fait des analogies histologiques et de la localisation souvent identique gastrique et colique. Cependant, grâce aux avancées en génétique, le test génétique permet de confirmer le diagnostic en identifiant la mutation du gène mise en cause dans la maladie.

Une association lésionnelle a été décrite avec la  maladie de Rendu Osler (dans le cas de la mutation du gène SMAD4). Il s’agit d’une malformation des petits vaisseaux et il peut y en avoir dans le cerveau et dans les poumons. Il est donc important de réaliser un bilan global pour voir s’il n’y a pas de signes ailleurs.
 

La transmission de la Polypose juvénile – Aspects génétiques

La polypose juvénile est transmise par mutation  du gène SMAD4 ou du gène BMPR1A. La transmission est autosomique dominante (risque de 50 % de la transmettre à ses enfants). Il existe une plus grande prévalence de l’atteinte gastrique et une majoration du risque de cancer gastrique (10 à 21%) lorsqu’il s’agit d’une mutation du gène SMAD4.

Les traitements de la Polypose juvénile

La surveillance doit se faire au niveau du côlon et de l’estomac  en se basant sur la présence de symptômes  dans l’enfance et de façon systématique à l’adolescence, vers  15 ans.

Le traitement endoscopique des polypes est possible dans certaines formes peu profuses (< 20 polypes). Dans le cas d’une polypose profuse ou incontrôlable, la colectomie (lien) est recommandée, bien qu’elle ne soit pas nécessaire pour la majorité des patients

La prise en charge d’une polypose profuse gastrique n’est pas clarifiée, des biopsies multiples sont réalisées, certaines lésions limitées sont accessibles à des traitements endoscopiques, et une décision chirurgicale en cas de dysplasie étendue ou de lésions majeures est possible.

La vie quotidienne après l’intervention

Après colectomie le confort de vie est équivalent à celui des patients opérés pour Polypose Adénomateuse Familiale, mais la colectomie n’est pas systématique. La réalisation d’une gastrectomie chez certains patients a des conséquences fonctionnelles : alimentation fractionnée, carence en vitamine B12 qu’il faut compenser.

Sources documentaires

Extraits « Polyposes en dehors de la polypose adénomateuse familiale », J.C. Saurin, Service d’Hépato-Gastro-Entérologie, CHU LYON, 2008