Qu’est-ce que la Polypose Adénomateuse associée à MutYH ?
La polypose adénomateuse associée à MutYH fait partie des polyposes familiales. Elle a été décrite pour la première fois en 2002. Les symptômes et les manifestations de la maladie sont identiques à ceux de la Polypose Adénomateuse Familiale (PAF). La différence principale avec la PAF est le gène mis en cause. En effet, une anomalie sur l’un des gènes chargé de produire une protéine qui répare l’ADN –le gène MutYH- a été identifiée. Il s’agit d’une mutation bi-allélique, c’est-à-dire une mutation sur les deux gènes (d’origine paternelle et maternelle) chez les enfants malades. Il s’agit le plus souvent d’une polypose adénomateuse atténuée (nombres de polypes colorectaux inférieur à 100) se révélant à l’âge adulte (45 ans environ).
Les symptômes
Les symptômes sont identiques à ceux ressentis dans le cas de la PAF.
Des manifestations dermatologiques et plus particulièrement des lésions développées aux dépens des glandes sébacées, ont également été rapportées.
Le diagnostic
Lorsque la Polypose associée à MutYH apparaît pour la première fois dans une famille, c’est la découverte inattendue de polypes colorectaux par coloscopie qui permet d’établir le diagnostic. Un test génétique est alors réalisé chez la personne atteinte afin de rechercher l’anomalie génétique à l’origine de la maladie.
De par sa transmission autosomique récessive (cf. transmission de la polypose), ce type de polypose est généralement diagnostiqué tardivement. Environ 50 % des patients présentent une polypose dégénérée au moment du diagnostic. L’âge moyen est de 48 ans dans ce cas.
La transmission de la polypose – Aspects génétiques
Dans moins de 5 % des cas de polyposes, le gène MutYH peut être à l’origine de la maladie. Dans ce cas, il s’agit alors d’une transmission autosomique récessive. Cela signifie que la mutation doit toucher les deux allèles du gène MutYH pour que la maladie apparaisse. Ce type de polypose est rare puisqu’il faut que les deux parents soient porteurs d’une version anormale du gène MutYH pour la transmettre à leurs enfants. La récurrence de la maladie s’observe au sein d’une même fratrie. Il y a 25 % de probabilité que les frères et sœurs de la personne atteinte de la polypose soient aussi atteints.
Les polyposes liées à ce gène ont des caractéristiques spécifiques (nombre de polypes restreint, par exemple) et souvent des lésions bénignes apparaissent sur le visage (adénomes sébacés, cf. photo ci-dessous).
Le tableau ci-dessous montre les différents cas pouvant être rencontrés pour une polypose liée à MutYH.
La transmission de l’anomalie du gène MUTYH est donc moins systématique et fréquente que pour celle du gène APC dans le cas de la polypose adénomateuse familiale qui elle risque de toucher statistiquement un enfant sur deux du couple dont un des parents est porteur de la maladie.
Les traitements de la polypose associée à MutYH
Comme la PAF, la chirurgie colorectale, de l’intestin grêle et du duodénum est indiquée en cas de polypose dégénérée ou en cas de polypose non dégénérée si celle-ci n’est pas « contrôlable » en endoscopie.
La vie quotidienne après l’intervention
Cf. Polypose Adénomateuse Familiale.
Sources documentaires
Guide La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH – INCa – Avril 2011
Bulletin aux Adhérents, Aptepf, Avril 2015, No. 62
